孤兒症難診斷延誤治療

孤兒症難診斷延誤治療
(2011年11月25日)
本港的醫療科技雖先進，但有很多罕見疾病，至今仍然無法獲得適當的診斷，令患者延誤治療，最終不治，因此部分個案罕有、罹患率極低及相當少見的疾病，均被稱為「孤兒症」，當中「粒腺體症」便是其中之一。有兒科專家指出，鑑於本港缺乏大部分診斷粒腺體症的設施，故很多患者均未能獲得適當治療，甚至有患者因嚴重症狀而死亡，故建議當局提供更多資源，推動醫學界及大眾對孤兒症的認識。

鄭太育有5名子女，當中3名兒子出生後，便發現體能及智力緩慢、乏力、肌力張力不正常、暴瘦及抽筋等情況。鄭太數年間一直陪伴孩子走訪本地不同醫生，但卻得不到診斷，其中次子於3歲時，因肺炎併發症死亡；長子至今24歲，但雙目失明，及經常抽筋，長期需要照顧；而現年6歲的幼子，數年前求診時，獲安排抽取肌肉細胞組織，送往荷蘭化驗，被確診為「粒腺體症」。目前獲適當治療後，情況得以改善。

來港出席醫學研討會的荷蘭尼美根大學醫學院教授麥丁尼(Jan Smeitink)指出，粒腺體症是屬於先天性代謝缺陷，由於患者的基因出現問題，未能正確製造酵素進行新陳代謝，令身體無法產生足夠能量，造成不同器官功能受損，如失明、腦中風、肌肉乏力及生長遲緩等。a，如父母帶有隱性基因，便有機會全無病徵，並將致病基因遺傳至下一代。
香港兒童腦神經科學會會長、暨港大兒童及青少年科學系教授黃珍妮表示，本港目前至少有50宗粒腺體症確診個案，但若以外國的罹患率推算，本港大概有1,400名患者，只是大眾對疾病的認知有限，故察覺程度不高，患者數目被低估。她表示，「粒腺體症」的發病年齡不同，而且會影響多個器官，但由於病徵不同，故難以察覺甚至診斷。
目前一些氨基酸類藥物，能有助部分粒腺體症的患者，減少中風次數及病發的嚴重程度，但暫時未有藥物能徹底根治。黃珍妮稱，本港暫時缺乏大部分診斷粒腺體症的設施，以鄭太兒子的個案為例，亦需要將樣本送往荷蘭化驗，因此她期望可於本港設立相關的化驗室，協助患者可及早診斷，並盡早獲得適當治療。
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